Neutropenia ialah keadaan di mana jumlah neutrofil, sejenis sel darah putih, dalam darah adalah rendah. Neutrofil sangat penting untuk melindungi badan daripada jangkitan dengan memusnahkan kuman dan virus. Oleh itu, diagnosis awal neutropenia sangat penting untuk penjagaan pesakit yang berkesan, pencegahan jangkitan, dan rawatan tepat pada masanya. Ini menjadikan penyelidikan tentang neutropenia oleh COST Action European Network for Innovative Diagnosis and Treatment of Chronic Neutropenias (EuNet-INNOCHRON) sangat berharga.
Profesor Helen Papadaki dari Universiti Crete, yang memimpin projek ini, memberikan pandangan tentang neutropenia, usaha untuk menghalang perkembangannya kepada leukemia akut, serta bidang penyelidikan baru yang muncul.
Memahami neutropenia: punca dan saranan
Apa tanda-tanda neutropenia? Anda mungkin mengalami demam, sakit ketika menelan, gusi berdarah, abses kulit, atau jangkitan telinga. Kanak-kanak pula mungkin menjadi rewel dan sukar untuk makan. Dalam kes yang lebih serius, tekanan darah rendah juga boleh berlaku.
Neutropenia boleh dibahagikan kepada dua jenis: yang diperoleh (acquired) dan kongenital (congenital). Neutropenia yang diperoleh boleh disebabkan oleh pelbagai faktor seperti jangkitan, penyakit autoimun, penggunaan ubat, kekurangan zat makanan, atau penyakit darah. “Kini, kita mempunyai pelbagai alat untuk menyelidik punca neutropenia yang diperoleh,” kata Prof. Helen. “Jika kita dapat mengenal pasti penyakit yang berkait dengan neutropenia, kita dapat merawat kedua-dua penyakit dan neutropenia itu sendiri. Namun, neutropenia idiopatik yang diperoleh — di mana tiada punca dapat dikenal pasti — adalah yang paling mencabar.”
Untuk mengelakkan neutropenia yang diperoleh, penting untuk tidak mengambil sebarang ubat atau suplemen tanpa nasihat doktor. Mengamalkan diet seimbang yang kaya dengan B12, asid folik, zat besi, dan tembaga juga sangat membantu mencegah kekurangan zat makanan.
Neutropenia kongenital pula adalah keadaan keturunan yang boleh membawa kepada jangkitan yang kerap dan masalah kesihatan lain. Ia juga meningkatkan risiko penyakit darah yang serius, termasuk bentuk kanser darah seperti leukemia mieloid akut. Namun, terdapat bentuk ringan yang dipanggil ADAN yang lebih biasa dalam kalangan orang keturunan Afrika dan Timur Tengah, dan ia tidak menyebabkan leukemia.
“Penyelidikan kami dalam EuNet-INNOCHRON menunjukkan bahawa orang dewasa dengan neutropenia idiopatik dan mutasi gen berkaitan dengan penyakit darah berisiko tinggi untuk mengalami kerumitan penyakit darah yang serius,” jelas Helen. “Jadi, penggunaan pengurutan gen yang canggih untuk menyelidik neutropenia idiopatik adalah penting. Mengenal pasti clonal hematopoiesis bermakna pesakit ini perlu dipantau dengan teliti.”
Mengetahui jika seseorang mempunyai neutropenia kongenital dapat membantu melindungi keluarga mereka dan memberikan nasihat genetik yang penting sebelum mereka mempunyai anak. Ia juga memastikan ibu hamil menerima penjagaan yang sesuai semasa mengandung.
Pencapaian EuNet-INNOCHRON dalam penyelidikan neutropenia
Menurut Prof. Helen Papadaki: “EuNet-INNOCHRON telah berkembang menjadi rangkaian dan komuniti interaktif yang sangat berjaya, hasil daripada usaha ramai saintis yang memberikan tumpuan kepada aspek neutropenia semasa dan akan datang.”
EuNet-INNOCHRON mengumpulkan doktor dan penyelidik dari 35 negara untuk menyebarkan pengetahuan tentang keadaan ini. Kerjasama ini, dengan sokongan Persatuan Hematologi Eropah, telah membawa kepada peningkatan penting dalam pengiktirafan, diagnosis, dan rawatan pesakit neutropenia di seluruh dunia.
Rangkaian ini telah menghasilkan banyak penerbitan dalam jurnal terkemuka, termasuk Panduan EU mengenai diagnosis dan pengurusan Neutropenia, yang diterbitkan bersama oleh EuNET-INNOCHRON dan Persatuan Hematologi Eropah. Panduan ini akan memberi manfaat kepada pesakit, keluarga, doktor, dan sistem penjagaan kesihatan secara global dengan menyediakan standard diagnosis dan rawatan neutropenia kronik. Panduan ini menekankan kepentingan menggabungkan ujian tradisional dengan analisis genetik terkini untuk memahami penyakit dengan lebih mendalam.
“Dengan usaha Action ini, pesakit kini mempunyai peluang lebih baik untuk mendapat rawatan yang betul,” kata Helen. “Di samping itu, kami kini mempunyai data besar untuk mengumpul maklumat penting dalam merumuskan rawatan termasuk struktur molekul penyakit, penanda biomarker dan parameter lain yang membantu dalam pencegahan, diagnosis, dan pemantauan keadaan pesakit.”
EuNet-INNOCHRON turut membangunkan protokol umum untuk biobanking sampel pesakit dan pendaftaran pesakit bagi memastikan diagnosis yang tepat menggunakan teknik canggih. Pendekatan yang bersatu ini, terutamanya di negara dengan sumber diagnostik terhad, memberi dua faedah utama: meningkatkan hasil pesakit dan kemajuan dalam penyelidikan dan rawatan neutropenia.
EuNet-INNOCHRON memberdayakan penyelidik muda
Peluang latihan yang diberikan kepada ramai klinik dan penyelidik muda di seluruh EU, terutamanya dari Negara Sasaran Inklusif dan negara jirang, adalah sama penting. Mesyuarat Action memberikan platform kepada penyelidik muda untuk belajar dari para pakar neutropenia, menyertai pembentangan mulut dan poster, serta membangunkan proposal penyelidikan bersama. Mesyuarat khas di Genova, Palermo, dan Verona membolehkan penyelidik awal memberi tumpuan kepada topik tertentu dan membentangkan penemuan mereka.
Program Misi Saintifik Jangka Pendek COST dan Sekolah Latihan membolehkan penyelidik muda memperoleh kemahiran yang diperlukan untuk menjalankan penyelidikan dan rawatan neutropenia dengan lebih berkesan. Kumpulan Muda EuNet-INNOCHRON, yang diketuai oleh Maksim Klimiankou dan Valentino Bezzerri, memberikan peluang tidak ternilai kepada saintis muda untuk terlibat dalam penyelidikan dan perbincangan.
“Usaha ini mencipta persekitaran kolaboratif dan menyokong antara penyelidik muda, menggalakkan persahabatan dan kerjasama masa depan di luar tempoh Action ini. Dengan memberikan peluang kepada penyelidik muda, kami percaya bahawa EuNet-INNOCHRON telah mempersiapkan generasi baru pakar dalam bidang neutropenia,” jelas Prof. Papadaki.
Pengalaman menarik Helen
“Terdapat banyak momen indah dalam keluarga EuNet-INNOCHRON!” kata pengerusi projek. “Transisi berjaya Action ke platform dalam talian akibat pandemik COVID-19 menunjukkan semangat kerjasama dan antusiasme yang mendefinisikan perjalanan kami.”
Satu lagi pengalaman berharga adalah mesyuarat akhir di Chania, Crete, pada April 2024, yang dihadiri oleh 90 penyelidik dari 22 negara bersama wakil pesakit dan pihak berkepentingan. “Acara berkualiti tinggi ini mencipta suasana mesra dan masa emosi, mengeratkan komitmen kami untuk terus bekerjasama. Mengadakan konferens di Chania juga meningkatkan kesedaran tempatan tentang penyakit jarang ini dan memaparkan kerja kami di peringkat EU. Keseluruhan pengalaman ini menekankan evolusi kami dari sekumpulan penyelidik kepada komuniti bersatu yang memajukan penyelidikan neutropenia. Kini, kami bersedia untuk memohon untuk Action COST yang baru, berterima kasih atas sokongan COST sepanjang perjalanan kami,” tutup Pengerusi.
Rujukan:
Kerjasama Eropah dalam Sains dan Teknologi (COST)
